人類Y染色體的組裝和分析完成
【資料圖】
科技日報北京8月23日電 (記者張夢然)《自然》23日發表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析,Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白,帶來了對不同人群演化和變異的見解。
人類Y染色體由于結構復雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失,導致人們對Y染色體的認識很不全面,限制了對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。
作為“端粒到端粒”聯盟的一部分,由美國國家人類基因組研究所領導、包括約翰斯·霍普金斯大學、加州大學圣克魯斯分校等多家機構的科學家此次報道了完整的人類Y染色體的62460029個堿基對序列。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關于Y染色體的多個錯誤,同時還向參考基因組中添加了逾3000萬個堿基對,揭示了多個基因家族的完整結構,并確認了41個新的蛋白質編碼基因。這次的結果還糾正了微生物組研究中提出的假設,這些假設將之前未知的人類Y染色體序列錯誤歸類為細菌序列。
在另一篇論文中,包括美國杰克遜基因組醫學實驗室在內的聯合團隊組裝了代表世界21個不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結果更詳細闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史中的遺傳差異。研究結果揭示了新的DNA序列,保守區域的特征,以及促進Y染色體復雜結構的分子機制。
研究人員正在將此次的新見解整合到靈長類動物的研究中,以更深入地挖掘Y染色體的進化,并分析可能影響癌癥和其他多種疾病的臨床相關基因,進而開發個性化醫療。
【總編輯圈點】
這是第一個真正完整的人類Y染色體序列,也是最后一個被完全測序的人類染色體。應該說,與男性發育相關的染色體是人類基因組最后一個神秘部分。現在,科學家完成了它的遺傳密碼,揭示了對生育能力有影響的重要基因組特征,例如精子產生的因素。由于參與人類性發育的因素遍布整個基因組且非常復雜,此次成就中的諸多關鍵細節,也讓科學家獲得了無比豐富的基因組資源,為未來的醫學研究鋪平道路。
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