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罕見病原體Sanger測序、全基因組測序解決罕見病診斷、阿爾茨海默病血液檢測……3月31日，中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議在長沙召開。會上，廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)發(fā)布614項(xiàng)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)新成果，涵蓋感染性疾病、腫瘤、罕見病、血液病、神經(jīng)免疫性疾病等六大類重點(diǎn)疾病領(lǐng)域，著力聚焦解決臨床診斷難題，和疾病的早診斷及預(yù)防。

當(dāng)前，我國醫(yī)檢行業(yè)的發(fā)展和國際水平還有較大的差距，臨床上也有諸多尚未被滿足的需求，如老齡化社會帶來的阿爾茨海默病早診斷早治療、大部分罕見病診斷難、新發(fā)傳染性疾病增多等，有待提升第三方醫(yī)檢行業(yè)技術(shù)進(jìn)步。

此次，金域醫(yī)學(xué)發(fā)布的614項(xiàng)成果中，包含了著力突破國內(nèi)臨床診斷技術(shù)應(yīng)用瓶頸的技術(shù)，如罕見病原體Sanger測序、全基因組測序項(xiàng)目、溶酶體貯積癥酶學(xué)檢測等。此外，還有升級傳統(tǒng)檢測方法，提升檢測靈敏度、精準(zhǔn)度的纖維細(xì)胞生長因子23檢測、阿爾茨海默病血液篩查等檢驗(yàn)技術(shù)。其中，纖維細(xì)胞生長因子23檢測采用了全球唯一獲批的化學(xué)發(fā)光法監(jiān)測慢性腎臟病患者礦物質(zhì)和骨代謝異常，相比傳統(tǒng)檢測指標(biāo)，可更早輔助疾病診斷、監(jiān)測進(jìn)展、指導(dǎo)用藥，早篩早診。

成果中還有多種已臨床應(yīng)用的聯(lián)合研發(fā)成果。如，金域醫(yī)學(xué)聯(lián)合金圻睿自主研發(fā)的tNGS系列用于成人、兒童肺炎，抗生素耐藥等感染性疾病的檢測，已大規(guī)模應(yīng)用于臨床，彌補(bǔ)了現(xiàn)有感染性疾病臨床檢測技術(shù)的部分局限，解決了98%的常見感染性疾病的精準(zhǔn)診斷難題。金域醫(yī)學(xué)聯(lián)合中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任、教授彭鏡團(tuán)隊(duì)，共同開發(fā)了罕見病檢測項(xiàng)目溶酶體貯積癥酶學(xué)檢測等，彌補(bǔ)了國內(nèi)部分遺傳代謝病領(lǐng)域診斷手段的局限。

(圖片由受訪者提供)

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